Mixed DAIseg

Mixed DAIseg — это Python-библиотека для анализа геномных данных, реализующая алгоритмы из DAIseg, DAIseg.mex и DAIseg-general. Она предоставляет гибкий интерфейс для выполненияс настраиваемыми параметрами. Для работы библиотеки требуется виртуальное окружение с установленным numpy.

---

Установка

1. Создайте виртуальное окружение (рекомендуется):

   python3 -m venv daiseg_env
   source daiseg_env/bin/activate  # Linux/MacOS
   # или
   daiseg_env\Scripts\activate.bat  # Windows

2. Установите зависимости:

   pip install numpy

---

Использование

Для запуска Mixed DAIseg выполните следующую команду из рабочей директории:

python3 daiseg.py --mode <mode> [flags]

Режимы и обязательные флаги

--mode simple

Соответствует реализации из DAIseg.
Обязательные флаги:

Флаг	Описание	Значение
--bed	BED-файл с регионами	Обязательно
--EM	Использовать алгоритм EM	Обязательно
--EM_steps	Количество итераций EM	Нет
--EM_samples	Количество образцов для алгоритма EM	Нет
--HMM_par	Путь к файлу параметров HMM.	Обязательно
--out_prefix	Префикс для выходных файлов.	Обязательно
--EM_est	Оценка всех параметров или только времени коалесценции	Нет
--prepared_file	Путь к предобработанному файлу	Обязательно
--arch_cover		Обязательно
--obs_samples	Файл с именами выборок	Обязательно
--decoding	Тип декодирования: Витерби (viterbi) или апостериорное (aposteriory)	Обязательно
--cut_off	Порог для декодирования	Обязательно

--mode admixed

Соответствует реализации из DAIseg.mex.
Обязательные флаги:

Флаг	Описание	Значение
--bed	BED-файл с регионами	Обязательно
--EM	Использовать алгоритм EM	Обязательно
--EM_steps	Количество итераций EM	Нет
--EM_samples	Количество выборок для алгоритма EM	Нет
--HMM_par	Путь к файлу параметров HMM	Обязательно
--out_prefix	Префикс для выходных файлов	Обязательно
--prepared_file	Путь к предобработанному файлу	Обязательно
--arch_cover		Обязательно
--obs_samples	Файл с именами выборок	Обязательно
--obs_type	Использовать условную вероятность	Нет
--transition_matrix	Выбор типа матрицы перемещений	Обязательно

--mode general

Соответствует реализации из DAIseg-general.
Обязательные флаги:

Флаг	Описание	Значение
--ind	Список ингруппы/аутгруппы (JSON-файл) или список через запятую, напр. ind1,ind2	Обязательно
--vcfOut	Путь к VCF/BCF-файлу(ам) с данными аутгруппы	Обязательно
--vcfIn	Путь к VCF/BCF-файлу(ам) с данными ингруппы	Обязательно
--dem	Файл конфигурации демографической модели	Нет
--weights	Файл с показателями покрытия (по умолчанию все позиции считаются покрытыми)	Нет
--out_prefix	Префикс для выходных файлов	Нет
--ancestral	FASTA-файл с информацией о предковой последовательности	Нет
--refgenome	FASTA-файл с референсным геномом	Нет
--haploid	Использовать гаплоидные данные вместо диплоидных	Нет
--obs_type	Использовать условные вероятности	Нет

---

Для вопросов или участия в разработке обратитесь к оригинальным репозиториям:

• DAIseg
• DAIseg.mex
• DAIseg-general