Sistema centralizado de terminologías clínicas

Sistema centralizado de terminologías clínicas

Autores

• Javier Rodríguez Sánchez

Entorno

• Java 17
• Spring Boot MVN
• Neo4j

Spring Dependencies

• Spring boot starter web
  • Dependencia para construir aplicaciones web, incluyendo RESTful, utilizando Spring MVC. Utiliza Tomcat como contenedor incrustado por defecto.
• Thymeleaf
  • Motor de plantillas Java para aplicaciones web
• DevTools
  • Auto Refresh
• Spring Starter Web
  • Para crear aplicaciones web
• Spring data Neo4j
  • Base de datos no relacional Neo4j
• Spring gson
  • Dependencia para librerias JSON

Documentacion

Requisitos del sistema

La web consistirá en un motor de búsqueda que permita buscar información sobre una entidad (grupo, enfermedad o subtipo).

• Sugerencias con los nombres y sinónimos de las entidades en la barra de búsqueda.
• Información sobre la entidad:
  • Nombre
  • OrphaCode
  • Grupo
  • Tipo
  • OMIM
  • Descripción
  • Sinónimos
  • Datos epidemiológicos
  • Pubmed
  • Clasificación preferente
• Información sobre las entidades padre e hijo:
• Información sobre los genes asociados:
  • Nombre
  • Símbolo
  • Locus
  • Tipo
• Información sobre las relaciones entre entidad y genes:
  • Estatus
  • Tipo
• Información sobre los fenotipos asociados:
  • HPOId
  • Término
• Información sobre las relaciones entre entidad y fenotipos:
  • Frecuencia
  • Criterio
• Listado descendente con la jerarquía

1. Nodos

• Root:
  • Nodo raiz del grafo, sirve para obetener la clasifición de cada enfermedad.
• Disorder:
  • Puede representar un grupo de enfermedades, una en concreto o un subtipo.
  • Campos:
    • orphaCode
    • name
    • group
    • type
    • description
    • synonyms
    • OMIM
    • averageAgeOnset
    • averageAgeOfDeath
    • inheritanceType
• Gene:
  • Genes relacionados con las enfermedades del sistema.
  • Campos:
    • symbol
    • name
    • type
    • locus
    • OMIM
• Phenotype:
  • Fenotipos relacionados con las enfermedades del sistema.
  • Campos:
    • HPOId
    • Term

2. Relaciones

• ParentRelation:
  • Relacion entre enfermedades que construye su jerarquía.
  • Campos:
    • type
    • son
• DisorderGeneRelation / GeneDisorderRelation:
  • Relaciones entre enfermedades y genes. En ambas direcciones para poder realizar diferentes tipos de búsquedas.
  • Campos:
    • type
    • status
    • gene / disorder
• DisorderPhenotypeRelation / PhenotypeDisorderRelation:
  • Relaciones entre enfermedades y fenotipos. En ambas direcciones para poder realizar diferentes tipos de búsquedas.
  • Campos:
    • frequency
    • criteria
    • phenotype / disorder

3. Repositorios

• RootRepository:

  • Neo4jRepository<Root, Long>

     @Query("MATCH (r:Root) RETURN r")
    

  public Root findRoot();

  @Query("MATCH path = (r:Root)-[:PARENT_RELATION*1..1]->(d:Disorder) RETURN r, collect(relationships(path)), collect(d)") public Root findRootClassifications(); ```

• DisorderRepository:

  • Neo4jRepository<Root, Long>

  @Query("MATCH (d:Disorder) RETURN d")
  public List<Disorder> findAllDisorders();
  
  @Query("MATCH path = (p)<-[:ASSOCIATED_WITH_PHENOTYPE*0..1]-(d:Disorder {orphaCode: $orphaCode})-[:ASSOCIATED_WITH_GENE*0..1]->(g) "
  		+ "RETURN d, collect(relationships(path)), collect(g), collect(p)")
  public Disorder findDisorderGenesAndPhenotypesByOrphaCode(Integer orphaCode);
  
  @Query("MATCH path = (p)<-[:ASSOCIATED_WITH_PHENOTYPE*0..1]-(d:Disorder)-[:ASSOCIATED_WITH_GENE*0..1]->(g) "
  		+ "WHERE d.name = $nameOrSynonym OR $nameOrSynonym in d.synonyms RETURN d, collect(relationships(path)), collect(g), collect(p)")
  public Disorder findDisorderGenesAndPhenotypesByNameOrSynonym(String nameOrSynonym);
  
  @Query("MATCH path = (:Disorder {orphaCode: $orphaCode})<-[:PARENT_RELATION*]-(d:Disorder)<-[:PARENT_RELATION]-(:Root) "
  		+ "RETURN d ORDER BY length(path) ASC LIMIT 1")
  public Disorder findDisorderPreferentialClassification(Integer orphaCode);
  
  @Query("MATCH path = (ascen:Disorder)-[:PARENT_RELATION*0..]->(d:Disorder {orphaCode: $orphaCode})-[:PARENT_RELATION*0..]->(descen:Disorder) "
  		+ "RETURN d, collect(relationships(path)), collect(ascen), collect(descen)")
  public Disorder findDisorderParentRelations(Integer orphaCode);
  
  @Query("MATCH path = (d {orphaCode: $orphaCode})-[:PARENT_RELATION*]->(sons:Disorder) "
  		+ "RETURN d, collect(relationships(path)), collect(sons)")
  public Disorder findDisorderDescendants(Integer orphaCode);
  
  @Query("MATCH path = (d:Disorder {orphaCode: $orphaCode})<-[:PARENT_RELATION*]-(parent:Disorder) "
  		+ "RETURN d, collect(relationships(path)), collect(parent)")
  public Disorder findDisorderAscendants(Integer orphaCode);
  
  @Query("MATCH path = (d:Disorder {orphaCode: $orphaCode})-[:ASSOCIATED_WITH_GENE]->(gene:Gene) "
  		+ "RETURN d, collect(relationships(path)), collect(gene)")
  public Disorder findDisorderGenes(Integer orphaCode);
  
  @Query("MATCH path = (d:Disorder {orphaCode: $orphaCode})-[:ASSOCIATED_WITH_PHENOTYPE]->(phenotype:Phenotype) "
  		+ "RETURN d, collect(relationships(path)), collect(phenotype)")
  public Disorder findDisorderPhenotypes(Integer orphaCode);
  
  

• GeneRepository:

  • Neo4jRepository<Gene, Long>

	@Query("MATCH (g:Gene {symbol: $symbol}) RETURN g")
  public Gene findGeneBySymbol(String symbol);
  
  @Query("MATCH path = (g:Gene)<-[:ASSOCIATED_WITH_GENE]-(d:Disorder {orphaCode: $orphaCode}) RETURN g, collect(relationships(path)), collect(d)")
  public List<Gene> findGenesAssociatedToDisorder(Integer orphaCode);
  
  @Query("MATCH path = (g:Gene {symbol: $symbol})<-[:ASSOCIATED_WITH_GENE]-(d:Disorder) "
  		+ "RETURN g, collect(relationships(path)), collect(d)")
  public Gene findDisordersAssociatedToGene(String symbol);

• PhenotypeRepository:
  • Neo4jRepository<Phenotype, Long>

  @Query("MATCH (p:Phenotype {HPOId: $HPOId}) RETURN p")
  public Phenotype findPhenotypeByHPOId(String HPOId);